Zespół Retta – co to jest, skąd się bierze i jak go zdiagnozować?

1. Po czym rozpoznać zespół Retta? Objawy, które powinny wzbudzić Twoją czujność
2. Skąd się bierze zespół Retta, czyli kilka słów o genach
3. Jak diagnozuje się zespół Retta?
4. Czy zespół Retta jest uleczalny? Zalecane kuracje i terapie
5. Niepokojące objawy u dziecka – omów je z lekarzem bez wychodzenia z domu

Po czym rozpoznać zespół Retta? Objawy, które powinny wzbudzić Twoją czujność

Zanim dowiesz się, jak objawia się zespół Retta, warto odpowiedzieć sobie na pytanie, czym w ogóle jest to schorzenie. Otóż jest to rzadkie zaburzenie neurologiczne i rozwojowe, które z biegiem czasu coraz bardziej wpływa na różne aspekty życia dziecka, włączając w to jego zdolność chodzenia, mówienia, jedzenia, a nawet samodzielnego oddychania. 

Zespół Retta jest bardzo podstępny, ponieważ do pewnego momentu nie daje o sobie znać – pierwsze niepokojące symptomy pojawiają się mniej więcej po 6 miesiącach życia. Po czym rozpoznać zespół Retta? Objawy u dorosłych i dzieci zależą od etapów choroby i kształtują się następująco:

Etap 1 (6-18 miesięcy) – na tym etapie oznaki są na tyle subtelne, że łatwo je przeoczyć. Niemowlę rzadziej nawiązuje kontakt wzrokowy i zaczyna tracić zainteresowanie zabawkami.

Etap 2 (1-4 lata) – maluch stopniowo traci umiejętności, które posiadał wcześniej. Ponadto pojawiają się u niego problemy z koordynacją, charakterystyczne ruchy rąk (pocieranie, uderzanie, klaskanie, ściskanie, wykręcanie, wkładanie do ust) oraz krzyki i płacz bez wyraźnego powodu. Do tego dochodzą zaburzenia oddychania, drgawki i napady padaczkowe. 

Etap 3 (2-10 lat) – dziecko wciąż ma problemy z poruszaniem się, jednak jego zachowanie zaczyna się nieco poprawiać. Częściej nawiązuje ono kontakt wzrokowy, staje się spokojniejsze i bardziej interesuje się otoczeniem. Ponadto lepiej radzi sobie w interakcjach społecznych.

Etap 4 (po 10. roku życia) – zachowania i sprawność rąk pozostają stabilne, a nawet ulegają poprawie, jednak większość pacjentek przestaje chodzić. Jest to wynik pogłębiającej się skoliozy i dystonii, czyli mimowolnych skurczów mięśni, które prowadzą do wyginania się i skręcania różnych części ciała. 

Jakie jeszcze nieprawidłowości obserwuje się przy zespole Retta? Objawy, o których warto wspomnieć, to:

• nietypowe ruchy gałek ocznych, 
• długotrwałe napady śmiechu,
• nieregularne tętno, 
• zmniejszona reakcja na ból, 
• problemy ze snem, 
• zgrzytanie zębami, 
• dolegliwości ze strony układu pokarmowego,
• trudności w jedzeniu,
• zanik napięcia mięśniowego, 
• osteoporoza, 
• zanik mowy. 

Wizyta od 89 zł

Pediatra Express

Pediatra Standard

Skąd się bierze zespół Retta, czyli kilka słów o genach

Skąd się bierze zespół Retta? Przyczyny tej choroby mają podłoże genetyczne. Stoi za nią mutacja genu MECP2 znajdującego się na chromosomie X. Jako że dziewczynki mają aż dwa chromosomy X, są one dużo bardziej narażone na wystąpienie tego schorzenia. 

Czy to oznacza, że zespół Retta nie dotyka chłopców? Odpowiedź brzmi nie – u nich również może dojść do jego rozwoju, jednak w takiej sytuacji nie mają oni szans na przeżycie. Zaburzenie to zawsze kończy się u nich śmiercią – albo jeszcze w życiu płodowym, albo niedługo po przyjściu na świat. 

A jaka jest przeżywalność wśród pacjentek cierpiących na zespół Retta? Długość życia dziewczynki zależy w głównej mierze od przebiegu choroby i stosowanych terapii. Według dotychczasowych obserwacji jej szanse na przeżycie kształtują się mniej więcej następująco:

• 100% szans na dożycie 10 lat, 
• 90% szans na dożycie 20 lat, 
• 75% szans na dożycie 30 lat, 
• 65% szans na dożycie 40 lat, 
• ponad 50% szans na dożycie 50 lat. 

Jak diagnozuje się zespół Retta?

Rozpoznanie zespołu Retta jest niezwykle trudne, ponieważ po pierwsze występuje on bardzo rzadko, a po drugie jego objawy często przypominają te typowe dla autyzmu, zespołu Aspergera, mózgowego porażenia dziecięcego, ogólnych zaburzeń rozwoju intelektualnego i kilku innych schorzeń. To właśnie dlatego diagnostyka wymaga wielotorowego podejścia. 

Na początek specjaliści analizują symptomy, zapoznają się z historią chorób w rodzinie, a następnie kierują pacjentkę na kompleksowe badania. Może być to m.in. rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, badanie wzroku i słuchu, testy aktywności mózgu oraz analiza moczu i krwi. Jednym z kluczowych kroków w procesie diagnostycznym jest wykonanie badań genetycznych, które mają na celu wykrycie zmian w genie MEPC2.

Czy zespół Retta jest uleczalny? Zalecane kuracje i terapie

Czy powyższe schorzenie jest uleczalne? Niestety nie. W przypadku zaburzenia, jakim jest zespół Retta, leczenie polega jedynie na poprawie komfortu życia pacjentki. W zależności od towarzyszących jej objawów są to: 

• terapia zajęciowa, 
• terapia logopedyczna, 
• fizjoterapia, 
• rehabilitacja,
• opieka medyczna (np. leczenie problemów z sercem lub układem pokarmowym), 
• wsparcie dietetyczne,
• wsparcie psychologiczne. 

W ramach terapii uzupełniających niektórzy specjaliści zalecają hydroterapię, hipoterapię, muzykoterapię oraz zajęcia rekreacyjne i sportowe dostosowane do możliwości dziewczynki lub kobiety.

Niepokojące objawy u dziecka – omów je z lekarzem bez wychodzenia z domu

W ostatnim czasie zauważyłeś u swojego dziecka niepokojące objawy? Niezależnie od tego, czy dotyczą one jego zdrowia fizycznego czy kondycji psychicznej, jak najszybciej omów je z lekarzem. Korzystając z usług Med24, zrobisz to bez wychodzenia z domu i długiego oczekiwania na wizytę – jeśli wybierzesz usługę Pediatra Express, nasz lekarz dyżurujący skontaktuje się z Tobą w ciągu 15 minut od zapisania się na teleporadę. Jeżeli zależy Ci żeby umówić się do konkretnego lekarza, w wybranym dniu i na konkretną godzinę - wybierz usługę Pediatra Standard.

Konsultacja z pediatrą online niewiele odbiega od tej, którą znasz z gabinetu. Lekarz rozpocznie ją od przeprowadzenia szczegółowego wywiadu – gdy zajdzie taka potrzeba, skieruje on małego pacjenta na badania, wystawi recepta online na leki, a Tobie wypisze e-zwolnienie, abyś mógł usprawiedliwić swoją nieobecność w pracy. A to wszystko bez wyprawy do przychodni, siedzenia w ciasnej poczekalni i narażania dziecka na niepotrzebny stres!

Bibliografia:

A. T. Midro, Genetyczne podłoże zespołu Retta – gen MECP2, "Neurologia dziecięca" 2001, t. 10, nr 19.

Z. A. Bentkowski, A. Tylki-Szymańska, S. Jóźwiak, Rozpoznawanie zespołu Retta w oparciu o własne obserwacje w grupie 100 dziewczynek, "Neurologia dziecięca" 2001, t. 10, nr 19.

Pietrykowska A. i in. (2014). Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta. Journal of Health Sciences. Vol. 4, Nr 1, s. 401-408.

https://www.rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/faqs/ 

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/rett-syndrome 

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20377233